A cirurgia pediátrica tem um papel de muita importância no tratamento das anomalias e doenças congênitas, embora não seja a solução para todos os tipos de casos.

A anomalia congênita é o conjunto de defeitos funcionais ou estruturais do desenvolvimento do feto, em virtude de fatores originados antes do nascimento, seja  por motivação genética, ambiental ou de causas desconhecidas ainda.

Muitas das anomalias congênitas podem ser corrigidas através da correções cirúrgicas, o que aumenta o prestígio da cirurgia pediátrica. Com a correção cirúrgica desses defeitos o bebê pode passar a ter uma vida completamente normal ou com muito pouco impacto na sua forma de viver. Claro que se dependesse da motivação da cirurgia pediátrica tudo teria tratamento, mas sabemos que algumas das anomalias congênitas deixam sequelas mais sérias ou  são incompatíveis com a vida.

O importante é saber que a grande maioria dos defeitos de nascimento tem cura ou tratamentos promissores.

Os defeitos de nascimento são muito comuns?

Felizmente não são comuns. Cerca de 3% a 4% dos bebês nascem com algum tipo de defeito de nascimento.

O que causam esses defeitos?

A maioria dos defeitos de nascimento é causada por fatores genéticos, ambientais ou pela combinação de ambos, conhecidos como multifatoriais. Mas ainda existem muitos de causa desconhecida.

As causas genéticas ou hereditárias podem ser:

  • Defeitos cromossômicos. São ausados por poucos ou muitos cromossomos ou por problemas em sua estrutura. Um exemplo é a síndrome de Down (uma cópia extra do cromossomo 21 e anormalidades no cromossomo sexual – cópias ausentes ou a mais dos cromossomos X ou Y).
  • Defeitos em um só gene. Mutação em um gene, causando o defeito.
  • Herança dominante. A pessoa pode herdar uma doença genética quando um dos pais (que pode ter ou não a doença) transmite um único gene defeituoso. Exemplos disso são acondroplasia e síndrome de Marfan
  • Herança recessiva. Ocorre quando pai e mãe não têm a doença e transmitem um gene para a doença. São exemplos fibrose cística e doença de Tay Sachs.

As causas ambientais podem incluir drogas, álcool ou alguma doença que a mãe tenha que podem aumentar a chance de o bebê nascer com defeito. Os agentes que podem causar defeitos de nascimento são conhecidos como teratógeno.

Os defeitos congênitos multifatoriais são causados por uma combinação de genes e exposições ambientais. Em outras palavras, a pessoa pode herdar um gene que aumenta a sensibilidade para um fator ambiental desencadeante. São exemplos a fenda labial (lábio leporino) e a fenda palatina, certos defeitos cardíacos e defeitos do tubo neural.

Quais são os defeitos de nascimento mais comuns?

  • As cardiopatias
  • Fenda labial/palatina
  • Síndrome de Down
  • Espinha bífida

Como podemos diminuir as chances de ter um filho com defeitos de nascimento?

Existem muitas maneiras para a mulher reduzir a probabilidade de ter uma criança com defeito congênito, inclusive estar saudável antes de engravidar. Muitas vezes, a mulher não sabe que está grávida nas primeiras semanas, o que pode ser crucial para a saúde e desenvolvimento do bebê.
Outras medidas que podem ser tomadas durante a gravidez são:

  • Parar de fumar. Os filhos de mulheres fumantes tendem a ter menor peso ao nascimento; além disso, a exposição indireta ao fumo pode prejudicar o feto
  • Ter dieta saudável. A dieta balanceada antes e durante a gestação é boa não só para a saúde geral da mãe, mas também é essencial para fornecer ao feto em desenvolvimento todos os nutrientes para que ele cresça e se desenvolva bem.
  • Manter peso saudável. As mulheres com sobrepeso podem ter problemas médicos, como pressão alta e diabetes, e as mulheres que estão abaixo do peso podem ter bebês com baixo peso também.
  • Conduta médica nas doenças preexistentes – Controlar qualquer problema médico atual ou preexistente, como diabetes ou pressão alta.
  • Ácido fólico. Tomar 400 microgramas de ácido fólico (vitamina do complexo B) por dia pode ajudar a diminuir o risco de defeitos no tubo neural ou defeitos cerebrais e da medula espinal. A vitamina é encontrada também em alguns vegetais de folhas verdes, frutas oleaginosas, feijão, frutas cítricas e cereais enriquecidos.
  • Evitar exposição ao álcool e a medicações durante a gestação. A mulher deve informar o médico sobre todos os medicamentos e suplementos fitoterápicos que esteja tomando, porque todos eles podem causar efeitos adversos para o feto em desenvolvimento.
  • Evitar exposição a substâncias nocivas – Elas incluem chumbo, pesticidas e radiação (isto é, raios X), que podem prejudicar o feto.
  • Reduzir o risco de contrair infecções. As gestantes devem evitar a ingestão de carnes mal cozidas e ovos crus, assim como qualquer contato e exposição a fezes de gatos e com a areia aglomerante para gatos, que podem conter um parasita, o Toxoplasma gondii, que causa toxoplasmose. Outras fontes de infecção são insetos que entram em contato com as fezes de gato.
  • Tomar vitamina diariamente. É bom tomar vitaminas diárias próprias para o período pré-natal, prescritas pelo médico, para ter certeza que o organismo está recebendo todos os nutrientes necessários para que o bebê seja saudável.
  • Conduta em casos de violência doméstica. As mulheres que sofrem abusos antes da gravidez podem correr o risco de maior abuso durante a gestação. O médico pode ajudar a mulher a encontrar recursos comunitários, sociais e legais para ajudá-la a lidar com a violência doméstica.


O que é exame pré-concepção?

O exame pré-concepção é uma das melhores maneiras de garantir a gravidez saudável. As metas são avaliar a saúde geral da mulher e identificar todos os fatores de risco que possam complicar a gravidez. O exame pré-concepção pode incluir o seguinte:

  • Conhecer a história médica familiar. O médico analisa a história médica dos pais biológicos do casal para ver se algum membro tem problemas médicos como pressão alta, diabetes ou retardo mental.
  • Testes genéticos. O médico avalia qualquer problema genético possível que possa ser transmitido para a criança; alguns desses transtornos podem ser detectados por exames de sangue antes da gravidez.
  • Conhecer a história médica pessoal para determinar se a mulher tem algum problema clínico que possa exigir cuidados especiais durante a gravidez (anemia, epilepsia, diabetes, pressão alta); para coletar informações sobre cirurgias prévias e gestações anteriores, como complicações, abortos naturais e tempo de gestação.
  • Olhas a situação das vacinações para avaliar a imunidade contra doenças como rubéola, que podem ocasionar abortos ou defeitos congênitos. A vacina deve ser administrada pelo menos três meses antes da concepção para que forneça imunização.
  • Fazer a triagem para infecções para determinar se a mulher tem infecção sexualmente transmitida, infecção urinária ou de outro tipo que possa prejudicá-la ou ao feto.

Exames para diagnósticos

Alguns defeitos congênitos podem ser diagnosticados pelo exame de ultrassom, por amniocentese ou por amostragem das vilosidades coriônicas. A maioria das mulheres faz exames de sangue para verificar o risco de ter um bebê com defeito específico de nascimento, como Síndrome de Down e espinha bífida. Embora isso não leve à cura do defeito do bebê, o diagnóstico pré-natal prepara os pais emocionalmente e os ajuda a se prepararem para a criança com defeito congênito.
Em outros casos, o defeito congênito é diagnosticado após o nascimento, por exame físico ou de sangue que verifica transtornos em recém-nascidos.

Tratamento e cuidados pré-nascimento

Existem maneiras específicas de tratar os defeitos do nascimento

  • Terapia genética – A terapia genética por substituir um gene ausente ou defeituoso. A imunodeficiência severa combinada ou SCID (de severe combined immunodeficiency disease) é um grupo de doenças muito raras para as quais tem sido usada a terapia genética.
  • Terapia de reposição enzimática – Enzimas são proteínas que os genes codificam. Assim, quando um gene sofre mutação e não fabrica seu produto, uma enzima não é criada ou é defeituosa. Um modo de tratar esse tipo de defeito genético é repor a enzima que o gene não está produzindo. Um exemplo de situação para a qual a terapia de reposição enzimática foi desenvolvida é a doença de Gaucher.

Alguns defeitos congênitos podem ser diagnosticados e tratados antes do nascimento. A cirurgia pediátrica fetal por exemplo pode tratar bebês com espinha bifda, bloqueios do trato urinário, tumores pulmonares raros, entre outros casos.

Tratamento pós-natal

  • Procurar a cirurgia pediátrica. O objetivo é promover a correção dos defeitos estruturais da doença. Muitas vezes a cirurgia é totalmente resolutiva para a vida do bebê.

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